Mohammed heeft een ernstige vorm van Osteogenesis Imperfecta (OI), een zeldzame en erfelijke bindweefselaandoening. Ofwel: de broze bottenziekte. Een team van specialisten zorgt voor de kleine man.
‘Mohammed huilde onafgebroken’, vertelde vader Saleem Hakim geëmotioneerd. Saleem en zijn vrouw vluchtten in 2014 uit hun geboorteland Syrië waar het dan oorlog is. Ze belanden in Istanbul in Turkije. Als Mohammed wordt geboren, is Saleem al doorgereisd naar Nederland om asiel aan te vragen. Het gezin wordt herenigd in Nederland als Mohammed anderhalf jaar is. ‘Mijn vrouw zat daar alleen met een huilende baby. Ze sprak de taal niet en had geen idee wat er met Mohammed aan de hand was.’ Uiteindelijk constateren artsen in een ziekenhuis in Istanbul dat Mohammeds benen, heupen, schouders en borst gebroken zijn. Hij krijgt gips en het huilen neemt af. Als het gips wordt verwijderd begint alles weer opnieuw. Hoe het komt, weet niemand.
Eén van de opvallendste kenmerken bij OI is breekbaarheid van de botten. Andere kenmerken zijn blauw gekleurd oogwit, darmproblemen, hypermobiliteit, achterblijvende groei en vervorming van de botten, tandaandoeningen, vermoeidheid en slecht zicht en gehoor. De symptomen verschillen in ernst per persoon en afhankelijk van de levensfase. In Nederland leven ongeveer duizend mensen met OI, van wie circa driehonderd kinderen. Zij komen terecht in het UMCU Utrecht Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht en volwassenen in het Isala ziekenhuis in Zwolle, waar de expertiseteams zich richten op hun behandeling.
Het asielzoekerscentrum stuurt Mohammed naar een arts. Zij herkent direct het blauwe oogwit. Een bloedtest bevestigt de diagnose. Mohammed wordt doorgestuurd naar het skeletdysplasie team in het WKZ: een kinder-orthopedisch chirurg, kinderfysiotherapeut, kinderarts en kinderrevalidatiearts. Marjolein Verhoef, kinderrevalidatiearts in het team: ‘Wij waren overdonderd door de ernst van de klachten en omdat OI pas zo laat was ontdekt. Met het team brachten we alles in kaart en stelden een behandelplan op. Daarnaast kreeg Mohammed via het infuus medicatie om zijn botdichtheid te verstevigen. Die krijgt hij nog steeds halfjaarlijks. Voor kinderen met een minder ernstig type OI is dat niet altijd nodig. Omdat er bij Mohammed veel zorg en hulpmiddelen nodig waren en om hem zo goed mogelijk te begeleiden in zijn ontwikkeling, kozen we voor een behandeling bij een revalidatiecentrum in de buurt van het gezin. De zorg stemmen we altijd af met behandelaars in de omgeving van het gezin. Wij blijven een adviserende rol houden.’
Tijdens het skeletdysplasie spreekuur uur ziet het team de kinderen standaard op bepaalde leeftijden wanneer er zorg wordt verwacht. Bijvoorbeeld rond drieënhalf jaar, voordat ze naar school gaan. Adviezen kunnen gaan over bijvoorbeeld een rustige speelplek in de pauze, gebruik van een loopfiets of deelname aan de gymles. Marjolein: ‘Wij willen voorkomen dat kinderen in een glazen huisje terechtkomen. Beweging is nodig voor de botopbouw en meedoen met leeftijdsgenoten is belangrijk voor de sociaal-emotionele ontwikkeling.’ Het skeletdysplasie team werkt samen met gipsverbandmeesters en vaste specialisten als een KNO-arts, oogarts of tandheelkundige, afhankelijk van de problematiek. Een normale KNOarts in het land ziet misschien drie keer een kind met OI. De kracht van het skeletdysplasie team is dat ze veel kinderen zien en veel kennis hebben. Daarom zijn ze intensief betrokken bij het project Key4OI in samenwerking met het Isala ziekenhuis, de patiëntenvereniging en Care4BrittleBones, een organisatie die zich met onderzoek inzet voor een betere kwaliteit van leven voor patiënten met OI. Het project is opgezet om wereldwijd het leven van mensen met OI meetbaar te verbeteren. Omdat de ziekte zo weinig voorkomt en veel verschillende uitingsvormen heeft, is koppeling van data nodig. Met meer dan honderdvijftig mensen zorgverleners en mensen met OI wereldwijd is er een set standaard uitkomstinformatie ontwikkeld voor de belangrijkste vijftien gezondheidsgebieden. Op dit moment wordt de pilot opgezet door de expertiseteams in Nederland, samen met 5 expertiseteams uit verschillende continenten.
De impact van de ziekte is groot, weet Saleem. ‘Mohammed heeft vaak pijn en is snel moe. Soms zien we dat hij pijn heeft als hij slaapt. We hebben geleerd hem te draaien zonder iets te breken. Hij breekt snel iets ook spontaan. Vorig jaar vijf keer zijn been, een paar keer zijn sleutelbeen en zijn heup en hand. Hij loopt moeizaam en gebruikt een rollator en een rolstoel. Mohammed staat nu op de wachtlijst voor een operatie om zijn benen recht te zetten. Er komen pinnen in, waardoor hij beter gaat lopen en ze minder snel breekt.’ Helaas is de operatie vanwege het coronavirus uitgesteld. Over het voortraject en de nazorg van de operatie heeft revalidatiearts Marjolein contact met de revalidatiearts op de Mytylschool, waar Mohammed sinds zijn vijfde zit. ‘Soms ben ik verdrietig als Mohammed vraagt waarom hij dit heeft’, zegt Saleem. ‘Of als hij met mij wil voetballen. Dan zeg ik maar dat ik meer van zwemmen houd: dat mag hij wél. Ik ben dankbaar voor de goede zorg die hij in Nederland krijgt. Aan wat er was gebeurd met Mohammed als we in Syrië waren gebleven, durf ik niet te denken.’
Gerelateerde artikelen Revalidatie Magazine
Van kinderzorg naar volwassenzorg: ‘Zorg voor een soepele overgang en geen harde knip’
Cirkels van Nabijheid leren Iris haar grenzen aan te geven
’Ik gun elke jongere een plek middenin de maatschappij’
Gerelateerde artikelen Nederlands Tijdschrift voor Revalidatiegeneeskunde
De Pronkhoek
Participatie en plezier
