Expertisecentrum voor energiestofwisselingsziekten:

Energiestofwisselingsziekten bij kinderen zijn zeldzaam en uiten zich verschillend. Revalidatiecentra hebben hierdoor onvoldoende kennis en ervaring om hen te behandelen. Het Nijmeegse Radboud Center for Mitochondrial Medicine wil hen graag ondersteunen. ‘We kunnen van elkaar leren.’

(foto vlnr: Gera Peters, Marion Hermans, Freek en zijn moeder en Maaike de Vries)

In de zomer van 2014 werd Freek Oudijk (10) uit Bodegraven flink ziek met hoge koorts. Ineens kon hij niet meer lopen. Met fietsen en lange wandelingen had hij altijd al moeite, maar dat werd gezien als een achterstand in zijn ontwikkeling. Dat inzicht veranderde toen hij die zomer naar het Radboud Center for Mitochondrial Medicine (RCMM) in Nijmegen ging voor uitgebreid onderzoek. Freek bleek een energiestofwisselingsziekte te hebben. De energiehuishouding in zijn lichaamscellen is verstoord, wat bij hem vooral effect heeft op zijn spieren.

Inmiddels kan Freek weer lopen, mede dankzij de spiertrainingen bij Sophia Revalidatie (sinds kort Basalt) in Gouda, in nauw overleg met het RCMM. Zijn moeder Esmaralda Francken, die haar baan als verpleegkundige heeft opgezegd om zich volledig te kunnen wijden aan haar gezin, vertelt dat Freek het volgens de artsen beter doet dan verwacht. ‘Wel gebruiken we voor langere afstanden de rolstoel, want zijn spierkracht neemt door zijn ziekte af. Verder gaat hij voor halve dagen naar een reguliere basisschool, waar hij goede begeleiding krijgt. ’s Middags zitten we thuis achter de laptop en kunnen we stukjes les via de camera op school volgen.’

Zitski

Zonder revalidatie had Freek definitief in een rolstoel gezeten. Francken vindt het dan ook erg belangrijk dat de trainingen doorgaan. ‘Maar meer ruimte voor extra training is er niet. Het is ook belangrijk dat hij met z’n vriendjes kan afspreken en kan rolstoeltennissen en zwemmen, waar hij veel plezier aan beleeft. In 2016 zijn we voor het eerst met een kinderski- reis van Sophia Revalidatie naar Oostenrijk geweest. Samen met een ouder kan een kind dan met een zitski naar beneden. Dat was zo geweldig, dat we nu ieder jaar met ons gezin op wintersport gaan.’

Kinderen zoals Freek worden na diagnose uitvoerig onderzocht in het RCMM. Dit gebeurt tijdens een opname van maximaal vijf dagen waarin de medische en paramedische onderzoeken op elkaar worden afgestemd. Hierbij is een groot team van verschillende zorgverleners betrokken. Deze multidisciplinaire benadering is volgens verpleegkundig specialist Marion Hermans het unieke van dit expertisecentrum. ‘Ons team bestaat naast mij uit een ergotherapeut, revalidatiearts, kinderarts, logopedist, fysiotherapeut, psycholoog, maatschappelijk werker, diëtist en een consulent onderwijsondersteuning. Wij brengen een kind van top tot teen in kaart. Daarbij zijn ook specialisten betrokken die onder andere gehoor, ogen, hersenen, hart, spieren en longen onderzoeken. De kinderarts voegt de medische uitslagen samen, waarna het team gezamenlijk met ouders de resultaten bespreekt en een behandelplan opstelt.’

Haperende mitochondriën

Kinderarts Maaike de Vries vertelt dat energiestofwisselingsziekten – in vaktaal mitochondriële aandoeningen genoemd – zeldzaam zijn. Bovendien kan de ziekte zich bij ieder kind anders openbaren en in ernst sterk verschillen. Het is een erfelijke aandoening waarbij mitochondriën – de energiefabriekjes van de lichaamscellen – niet goed functioneren. Doordat die haperen ontstaat er een tekort aan energie. Vooral weefsels die veel energie verbruiken, zoals hersenen, hartspier en skeletspieren, kunnen in de problemen komen. De Vries: ‘Omdat er meer dan 250 genen op het DNA betrokken zijn bij het functioneren van de mitochondriën, kan er op veel fronten iets misgaan. En aangezien geen enkele patiënt hetzelfde is, wordt ieder patiëntje door ons multidisciplinair team uitgebreid geïnventariseerd. Vervolgens kunnen we vaststellen welke gevolgen het energietekort voor de individuele patiënt heeft, zodat ondersteuning op maat kan worden aangeboden. Een geneesmiddel is er helaas nog niet en behandelrichtlijnen zijn globaal. Van de patiëntjes – in Nederland worden er naar schatting twintig per jaar geboren – overlijdt een deel al op kinderleeftijd.’

Sinds 2015 is het RCMM hét expertisecentrum in Nederland voor patiëntenzorg, diagnostiek en wetenschappelijk onderzoek op het gebied van energiestofwisselingsziekten. Eén van de doelen is om na het stellen van de diagnose externe zorgverleners, die betrokken zijn bij de behandeling van een kind in zijn omgeving, te informeren en te adviseren. Gera Peters constateert dat van deze mogelijkheid steeds meer gebruik wordt gemaakt. Zij is physician assistant kinderrevalidatie van het Nijmeegse centrum. ‘Wij willen graag nog meer samenwerken met bijvoorbeeld de revalidatiecentra. In het verleden verliep de communicatie vooral via ouders. Door de toenemende samenwerking met professionals uit de revalidatiecentra zijn we met elkaar beter in staat om kind en ouders optimaal te ondersteunen, afgestemd op de beperkte energie van het kind.’

Extra beweging

Inmiddels zijn er enkele pilots geweest met revalidatiecentra om die samenwerking te optimaliseren. Hierbij stond het team van het RCMM via FaceTalk, een beveiligd programma voor videotelefonie, in contact met het behandelteam van het revalidatiecentrum. Samen met ouders werd een behandelplan besproken. Hermans licht toe dat dit een belangrijke stap is in het uitwisselen van kennis en het leveren van de juiste zorg passend bij het kind. ‘We willen laagdrempelig zijn en samen deze zorg leveren.’ De Vries vult aan dat door die contacten het RCMM ook zijn expertise verder kan uitbouwen. ‘We kunnen van elkaar leren. Voorop staat de zorg voor het kind. Belangrijk daarbij is dat we altijd het probleem vermoeidheid en het belang van bewegen bespreken. Inmiddels is duidelijk dat beweging niet schadelijk is, zoals nog vaak gedacht. Door beweging kun je proberen de conditie van het kind te behouden en mogelijk zelfs te verbeteren.’